Numele meu este Huluba Maria Daniela si povestea mea  incepe asa :

 Eu si sotul meu, Marian Huluba ne stiam din copilarie ,in 2009 am hotarat sa ne casatorim iar pentru a fi mai impliniti ca familie in august 2010 am nascut o fetita pe nume Nadia Maria. Ea este un copil minunat, vesel si ne lumineaza fiecare zi din viata, dar din pacate anul acesta in iulie a fost diagnosticata cu o boala crunta si foarte rara in Romania - numita sindromul RETT.

Acestia suntem noi, Fam. H : Dana, Marian si Nadia

Intr-o scurta descriere a acestei boli voi enumera simptomele Nadiei, pentru ca pe acestea le cunosc cel mai bine.

Nadia are 2 ani si inca nu are musculatura destul de dezvoltata pentru a merge;

- are stereotipuri ale mainilor - nu si le poate controla asa cum isi doreste;

- contactul social il are cand si cand in functie de starea ei;

- nu raspunde la comenzi simple de genul " da-mi" sau " pa pa " ;

- nu constientizeaza lucrurile pe principiul cauza - efect .

Una dintre cele mai dureroase caracteristici ale sindromului RETT este regresul, de aceea cu acest copil trebuie lucrat zilnic pentru a nu-si pierde abilitatile deja acumulate  si trebuie ajutat chiar sa faca si mici progrese atat cat boala permite . Pentru mai multe simptome si pentru a intelege mai bine despre ce e vorba puteti afla informatii accesand urmatorul link :   http://www.rettsyndrome.org/content/blogcategory/17/1105/    sau din scurta descriere ce urmeaza:

Cate ceva despre Sindromul Rett:

Cum apare?

Caracteristic pentru acest sindrom este felul in care debuteaza boala. La o fetita, aparent normala, apar la varsta de aproximativ 6 luni – 2 ani tulburari in coordonarea miscarilor, insotite de incetinirea cresterii diametrului cranian.

Simptome

Fetita cu sindrom Rett este nascuta la termen, sarcina evoluand fara incidente. Dezvoltarea ei este normala pana in jurul varstei de 6 luni cand, treptat apar manifestarile caracteristice:

- incetinirea cresterii (masuratorile diametrului cranian arata valori mai mici decat cele normale la aceasta varsta);

- aparitia miscarilor necoordonate:

-> pierde mai intai controlul asupra mainilor si apoi si capacitatea de a se merge de-a busilea sau in picioare. Treptat se observa miscari aparte ale mainilor, repetitive (lovirea, frecarea palmelor);

-> clipeste des, tine cate un ochi inchis;

- incepe sa nu mai vorbeasca, nu mai comunica, nu o mai intereseaza jocul;

- inspirul si expirul se succed rapid si pot aparea pauze in respiratie (apnee);

- cu cat varsta este mai mica (sub 2 ani), cu atat starea de agitatie este mai accentuata (episoadele de plans sau tipete incep brusc si pot dura cateva ore, iar comportamentul devine alternant intre stari de nervozitate si ras nemotivat);

- convulsiile apar la mai mult de jumatate dintre copii.

Intre 2 si 10 ani, manifestarile bolii scad in intensitate si fetita incepe faca progrese in comunicarea cu cei din jur prin cresterea contactului vizual si a utilizarii mainile. O mare parte dintre copii raman in acest stadiu toata viata.

Tratament

Sindromul Rett necesita ingrijire permanenta. Medicamentele nu vindeca aceasta boala, insa atenueaza efectele asociate acesteia (ex: antiepilepticele in cazul convulsiilor). Se incearca diverse terapii alternative, precum acupunctura, masajul, Yoga, terapia prin muzica, hidroterapia.

Nutritia adecvata este deosebit de importanta la acest copil ce are nevoie de o dieta bogata in calorii care sa-i asigure o crestere normala si o imbunatatire a abilitatilor mentale. In unele cazuri este necesara hranirea prin introducerea unui tub pe cale nazala (tub nasogastric) sau direct in stomac prin gastrostomie.

In prezent se fac cercetari asupra modalitatii prin care factorul de creştere insulin-like 1 (IGF-I), un hormon implicat in cresterea si dezvoltarea organismului poate induce normalizarea functionarii genei responsabile de aparitia sindromului Rett.

Deoarece este o boala incurabila, eforturile familiei se indreapta catre cresterea calitatii vietii copilului. El trebuie incurajat sa se joace cu jucariile, sa apuce diverse obiecte, sa paseasca. Fiecare progres pe care il face, oricat de mic ar parea, reprezinta un pas extraordinar pentru dezvoltarea lui ulterioara.

In prezent se fac cercetari la diverse clinici din SUA, Australia si Italia din cate am aflat noi , pentru descoperirea unui medicament care ar putea inversa efectul mutatiei genetice care genereaza acest sindrom. Nu putem decat sa speram intr-o minune ca acest lucru se va intampla cat mai curand si copilul nostru va putea fi ca ceilalti copii. Intre timp, noi ca si parinti trebuie sa-i oferim toate conditiile pentru o dezvoltare optima, atat cat aceasta boala ne permite.

Testarea genetica din Bulgaria 

   
  Povestea Nadiei a inceput intr-o zi frumoasa de vara, 21 august 2010. Totul a fost frumos si normal pana in jurul varstei de un anisor cand   s-a intamplat ceva teribil... 
Nadia a inceput sa nu ne mai recunoasca , nu se mai juca , nu mai era interesata de nimic . In urma multor investigatii , timp de luni de zile am umblat la medici sa descoperim care este problema in dezvoltarea Nadiei . La inceput ni s-a spus ca are un retard psiho -motor din cauza unei viroze netratate de mine pe timpul sarcinii , care i-a afectat sistemul nervos. Al doilea presupus diagnostic era o infectie a sistemului nervos cu virusul rubeolic tot din timpul sarcinii. Suntem foarte recunoscatori doamnei doctor de la Spitalul de neuropsihiatrie pediatrica din Targul Mures : Mera Rodica , dansa a fost prima care a suspectat-o dintr-un singur consult pe Nadia de sindromul Rett.  Iar dupa testarea genetica, in 04.07.2012 ni s-a si confirmat, desi am sperat pana in ultimul moment ca nu este adevarat. De la aflarea vestii  incercam sa facem tot posibilul sa o ajutam prin diverse terapii sa nu-si mai piarda din abilitatile acumulate pana acum si daca se poate sa si progreseza. 

KINETOTERAPIE

  De la varsta de 1 an si 2 luni Nadia a inceput sa faca fizioterapie si kinetoterapie pentru a o ajuta sa se dezvolte din punct de vedere motric deoarece era foarte hipotona . De atunci lucreaza acest gen de terapie aproape zilnic . Ea inca nu a dobandit mersul , ni se dau sperante ca va merge dar trebuie sa avem rabdare .


Incercam de asemenea sa o integram in grupuri de copii unde se desfasoara diverse activitatii senzoriale pentru a-i dezvolta simturile . Cu ajutorul diverselor instrumente muzicale si a materialelor de diferite texturi , Nadia invata sa cunoasca si sa se integreze in  mediul care o inconjoara .

MELOTERAPIE

Pentru a o ajuta la intarirea musculaturii , hidroterapia este foarte indicata in cazul fetelor cu sindrom Rett , de aceea profitam si o ducem pe Nadia la bazin cat mai des posibil . Ii placee apa si asta este in avantajul ei si al nostru deoarece se poate lucra cu ea in apa fara a se opune .

HIDROTERAPIE

 In continuare ne dorim 3 lucruri importante pentru Nadia :



Primul pas pe care vrem sa-l facem, deoarece in Romania nu avem medici specializati pe aceasta boala, este sa o ducem la un medic din Austria, specialist, pentru a o evalua corect si pentru a ne da indicatiile corecte ce trebuie urmate in continuare. 

11.11.2012.
Acest pas va deveni realitate pe 29 noiembrie 2012 cand suntem programati la medicul Michael Freilinger din Austria. 
Multumim tuturor oamenilor care ne-au ajutat ca acest lucru sa se implineasca . Cu ajutorul unor mamici dintr-un grup din care fac parte pe reteaua de socializare Facebook lupta noastra cu aceasta boala devine mai usoara .   


Al doilea lucru important pe care l-am aflat, documentandu-ne despre aceasta boala si intrand in contact cu alte familii care au copii cu sindrom RETT , este acela ca in orice moment pot aparea si alte complicatii printre care si arcuirea coloanei din cauza musculaturii nedezvoltate la timp. Pentru a preveni acest lucru trebuie achizitionat un carucior special care nu lasa copilul sa stea cu spatele intr-o pozitie gresita.
http://www.motivation.ro/uploads/Products/product_6/gemini2.jpg

11.11.2012.
Achizitionarea acestui carut o mai amanam din motivele optimiste pe care medicii ni le recomanda . Nadia trebuie ajutata sa inceapa sa mearga si incet incet sa renuntam la carut . Doar daca acest lucru nu se va intampla , atunci vom achizitiona acest carut . Ni se dau mari sperante ca va incepe sa mearga singura , deci mai asteptam.


Cel de-al treilea lucru foarte important,dar nu si ultimul, pe care trebuie sa il facem zilnic de acum inainte cu Nadia, consta in kinetoterapie, hidroterapie si terapia ocupationala .




Aceste 3 lucruri atat de importante pentru ajutarea Nadiei sa duca o viata cat mai usoara, pe noi, parintii ei, ne coplesesc financiar si din aceasta cauza vrem sa facem apel la solidaritatea oamenilor, iar cine are posibilitatea si isi doreste sa o ajute pe Nadia, poate sa o faca donand in unul din cele doua conturi : 

RO26INGB0000999900680510 (In euro)
RO06INGB0000999900842375 (In lei)

Va multumim tututror si va dorim multa, multa sanatate.
Fam Huluba: Daniela , Nadia si Marian.